Пігментний ретиніт

Пігментна дегенерація сітківки, також відома як пігментний ретиніт, розвивається внаслідок певних генетичних порушень, які спричиняють руйнування клітин сітківки. Сітківка розташована в задній частині ока і відповідає за перетворення світла в сигнали, які сприймає мозок, що дозволяє нам бачити. Коли ці фоторецепторні клітини сітківки починають деградувати, людина з пігментною дегенерацією сітківки бачить поступове погіршення зору, що зазвичай викликає труднощі з периферійним та нічним зором.

Перші симптоми пігментної дегенерації сітківки зазвичай з’являються у віці від 10 до 40 років, але можуть виникати і у дітей молодшого віку, якщо уражені обидва ока. Цей віковий діапазон, в якому пігментна дегенерація сітківки може розвинутися в будь-який момент, може ускладнити прогнозування ступеня і часу погіршення зору.

Симптоми пігментної дегенерації сітківки зазвичай починаються з погіршення нічного зору, оскільки клітини, що відповідають за зір при слабкому освітленні, перестають працювати. У більшості випадків нам потрібно близько 20 хвилин, щоб пристосуватися до низької освітленості, але при ПР це може зайняти набагато більше часу або взагалі не відбутися. Зрештою, вам можуть поставити діагноз “куряча сліпота”, що, швидше за все, обмежить вашу здатність керувати автомобілем лише вдень.

Коли пігментна дегенерація сітківки прогресує, палички (клітини, які реагують на світло) перестають працювати. Колбочки потрібні для периферичного зору – того, що ви бачите на краях поля зору. Порушення зору, спричинене втратою паличок, називається “тунельний зір”, коли стає важко бачити бокові, верхні та нижні частини зображення, коли дивишся прямо перед собою.

Хоча це трапляється рідко, люди з пігментною дегенерацією сітківки також можуть втратити центральний зір, що ускладнює концентрацію уваги на дрібних завданнях, таких як читання.

Більшість людей з пігментним ретинітом успадковують його від своїх батьків. Існує кілька генетичних порушень, які викликають пігментний ретиніт. Ці генетичні порушення впливають на гени, відповідальні за вироблення білків, необхідних для клітин фоторецепторів сітківки. Коли цей білок відсутній або пошкоджений, фоторецепторні клітини перестають працювати і починають відмирати.

Існує три основні шляхи передачі пігментної дегенерації сітківки від батьків до дитини. У деяких випадках людина може бути носієм, не маючи захворювання:

• Аутосомно-рецесивне успадкування – спричинене двома копіями мутованого гена, оскільки обоє батьків є його носіями. Цілком можливо, що дитина буде або носієм, або розвине розлад. Однак на здоров’я дитини це може ніяк не вплинути.

• Аутосомно-домінантне успадкування – спричинене генною мутацією в одного з батьків. Існує 1 шанс з 2, що дитина успадкує цей розлад і захворіє на пігментну дегенерацію сітківки.

• Спадкування, зчеплене з Х-хромосомою – якщо у матері ген ПР зчеплений з Х-хромосомою, існує 1 шанс з 2, що у сина розвинеться ПР, і такий же шанс, що дочка буде носієм ПР.

Одна з головних речей, про яку слід пам’ятати при діагностиці ПР – це повідомити офтальмолога, якщо у вас є сімейний анамнез цього захворювання. Це означатиме, що офтальмолог повинен буде більш ретельно оглянути вашу сітківку під час обстеження.

У деяких випадках офтальмолог може виявити специфічні ознаки в задній частині ока, на сітківці, які вказують на ПР. Тест поля зору також може бути використаний для оцінки функції периферичної сітківки і перевірки на наявність дефектів зору.

Якщо ваш офтальмолог виявить будь-які ознаки пігментної дегенерації сітківки, він направить вас до офтальмолога – лікаря-офтальмолога, який проведе подальші дослідження, включаючи оцінку електричних сигналів, що надходять до мозку, і генетичний тест на ПР.

Після того, як у людини діагностували пігментну дегенерацію сітківки, її стан ретельно відстежують і інформують про будь-які нові методи лікування.